Progeria

El Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS, las siglas en inglés) está comunmente referido como Progeria o HGPS. Progeria es una condición que ocurre en 1 de cada 4 a 8 millón neonatos, y manifiesta físicamente en los niños como un rápido envejecimiento. El tipo más común de progeria está conocido como el Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford.

Síntomas de Progeria

Los niños con progeria no empiezan mostrando los síntomas hasta alrededor de los 18-24 meses; tipicamente ellos nacierton aparentemente saludables.

Los signos de Progeria incluyen:

• El agarrotamiento de las articulaciones
• La falta de crecimiento
• Piel envejecida
• Perdida de graso corporal y caída del cabello
• Dislocación de la cadera
• Enfermedad cardiovascular (corazón) y accidente cerebrovascular isquémico
• Aterosclerosis generalizada

Progeria es fatal, y típicamente causa la muerte por la enfermedad cardíaca alrededor de la edad de catorce. Sin embargo, la vida útil puede variar ampliamente, de 8-21 años.

¿Quien esta al Riesgo para Progeria?

Progeria no ocurre porque la madre o el padre tiene una predisposición genética para el trastorno. En cambio, está causado por una mutación nueva al tiempo de la concepción. Esto es la razón que el indice de progeria está extendido igualmente entre todos géneros y etnicidades. La probabilidad de su niño estando nacido con progeria es aproximadamente 1 en 4-8 millón.

Generalmente hablando, no hay ninguna manera transmitir este trastorno porque la mutación es espontanea. Sin embargo, teniendo un niño con progeria aumenta el riesgo de teniendo otro con el trastorno por 2-3%.

Otros síndromes progeroides incluyen el Síndrome de Werner, también conocido como “Progeria del adulto” que no tiene un inicio hasta tarde en la adolescencia con una vida útil en los 40’s y 50’s, y displasia mandíbuloacral. Hay otras enfermedades progeroides que son tan raras que no tienen nombres formales. Algunos de estos están encontrado en el gen LMNA.